Εντοπίστηκαν νέα γονιδιακά σήματα σε ασθενείς με επικάλυψη άσθματος-ΧΑΠ

article-3@3x

Μια μεγάλης κλίμακας ανάλυση των γενετικών υποστρωμάτων της επικάλυψης μεταξύ άσθματος και χρόνιας αποφρακτικής πνευμονοπάθειας (ΧΑΠ) εντόπισε οκτώ νέα σήματα που μπορεί να συνδέονται με φλεγμονή και χειρότερα αποτελέσματα άσθματος, σύμφωνα με διεθνή ομάδα ερευνητών που διεξήγαγαν μια μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) με 8068 άτομα με επικάλυψη άσθματος-ΧΑΠ (ACO) και 40.360 ελέγχους είτε με άσθμα είτε μόνο με ΧΑΠ και εντόπισαν γενετικές παραλλαγές που θα μπορούσαν να προδιαθέσουν τους ασθενείς σε ACO.Το άσθμα και η ΧΑΠ είναι διακριτές παθήσεις αλλά μοιράζονται ορισμένα χαρακτηριστικά, όπως η απόφραξη ροής του αέρα, η φλεγμονή των αεραγωγών και το προφίλ των εμπλεκόμενων κυτταροκινων. Πρόσφατες μελέτες έχουν προτείνει ότι οι ασθενείς με χαρακτηριστικά και των δύο παθήσεων – ACO – έχουν χειρότερα αποτελέσματα από εκείνους με μόνο άσθμα ή ΧΑΠ. Το άσθμα και η ΧΑΠ είναι διαφορετικές νόσοι αλλά μπορεί να συνυπάρχουν στον ίδιο ασθενή. Ένα από τα πράγματα που μπορεί να κάνει η γενετική είναι να δει εάν υπάρχει γενετική βάση στην αιτιολογία και των δύο αυτών καταστάσεων.

Τα ευρήματα της Catherine John, από το Πανεπιστήμιο του Leicester, και συναδέλφων από την Ευρώπη, τις Ηνωμένες Πολιτείες και τον Καναδά δημοσιεύτηκαν διαδικτυακά στο περιοδικό Chest. «Η μελέτη μας συμβάλλει στην κατανόηση του γενετικού τοπίου του άσθματος και της ΧΑΠ σε πληθυσμιακό επίπεδο. Παρέχει στοιχεία για κοινή γενετική επιρροή που κυμαίνονται από παραλλαγές που εμπλέκονται μόνο στο άσθμα, σε εκείνες που εμπλέκονται στη σταθερή απόφραξη ροής του αέρα που παρατηρείται στη ΧΑΠ, αλλά και συγκεκριμένα εκείνες που διαμορφώνουν έναν ενδιάμεσο φαινότυπο με χαρακτηριστικά και των δύο. Αν και η μελέτη δεν παρέχει επαρκή στοιχεία για να υποστηρίξει γενετικές δοκιμές σε επίπεδο ασθενών για αυτές τις παραλλαγές, υποδεικνύει πιθανούς κοινούς βιολογικούς μηχανισμούς που υποστηρίζουν τόσο το άσθμα όσο και τη ΧΑΠ, οι οποίες στο μέλλον θα μπορούσαν να δώσουν στοιχεία για θεραπείες ατόμων που εμφανίζουν χαρακτηριστικά και των δύο παθήσεων», εξήγησε η συν-συγγραφέας Lystra P. Hayden.

Κ.Σ.

ΠΗΓΗ: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0012369222001982